Abstracto
La parálisis periódica hipocaliémica (hipoKPP) es un trastorno músculo esquelético autosómico dominante que se manifiesta por debilidad episódica asociada con niveles bajos de potasio en suero. Análisis de ligamiento genético ha localizado el gen en el cromosoma 1q31 hipoKPP-q32 cerca de un gen receptor de dihidropiridina (DHP). Este receptor funciona como un canal de calcio dependiente de voltaje y también es crítica para el acoplamiento excitación-contracción de una manera voltaje-sensible y independiente del calcio. Hemos caracterizado las mutaciones del receptor DHP específicos del paciente en 11 sujetos de prueba de 33 linajes independientes hipoKPP que se producen en uno de los dos nucleótidos adyacentes dentro del mismo codón y predicen sustitución de una arginina altamente conservada en el segmento S4 de dominio 4, ya sea con histidina o glicina. En una tribu, la mutación surgió de novo. Tomados en conjunto, estos datos establecen este receptor DHP como el gen hipoKPP. No tenemos conocimiento de ninguna otra enfermedades humanas conocidas en la actualidad como resultado de mutaciones del receptor de DHP.
Obtenido Y traducido: http://www.cell.com/cell/abstract/0092-8674(94)90135-X?cc=y
La parálisis periódica hipocaliémica (hipoKPP) es un trastorno músculo esquelético autosómico dominante que se manifiesta por debilidad episódica asociada con niveles bajos de potasio en suero. Análisis de ligamiento genético ha localizado el gen en el cromosoma 1q31 hipoKPP-q32 cerca de un gen receptor de dihidropiridina (DHP). Este receptor funciona como un canal de calcio dependiente de voltaje y también es crítica para el acoplamiento excitación-contracción de una manera voltaje-sensible y independiente del calcio. Hemos caracterizado las mutaciones del receptor DHP específicos del paciente en 11 sujetos de prueba de 33 linajes independientes hipoKPP que se producen en uno de los dos nucleótidos adyacentes dentro del mismo codón y predicen sustitución de una arginina altamente conservada en el segmento S4 de dominio 4, ya sea con histidina o glicina. En una tribu, la mutación surgió de novo. Tomados en conjunto, estos datos establecen este receptor DHP como el gen hipoKPP. No tenemos conocimiento de ninguna otra enfermedades humanas conocidas en la actualidad como resultado de mutaciones del receptor de DHP.
Obtenido Y traducido: http://www.cell.com/cell/abstract/0092-8674(94)90135-X?cc=y
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