Monday, 12 January 2015

'I'm scared to go to sleep': Woman regularly wakes up PARALYSED andcan't even scream

Life feels like a bad dream for Kirsty Corbett as she wakes up unable to move because of unusual sleep paralysis condition

"Sometimes, I’m too scared to go to sleep," Kirsty said. "I have to read really late or watch TV hoping I’ll drift off quickly .’ It all started when she was 12 and at a friend’s house for a sleepover.


Please continue here:

Tuesday, 6 January 2015

Un participante del Dakar sufrió hipopotasemia y terminó internado

El piloto ingresó al hospital Rawson de San Juan con numerosos golpes y un malestar general causado por el calor extremo. Se cree que competía en la categoría de motos.


Uno de los participantes del Dakar 2015 que este lunes recorre San Juan, terminó internado en el Hospital Rawson.
Si bien aún no han confirmado su nacionalidad, se supo que el deportista participaría en la categoría de motos y que fue trasladado en helicóptero hasta el Gran San Juan y luego fue llevado en ambulancia al hospital.
Según las primeras informaciones, el hombre presenta algunos golpes no muy graves, pero lo que más complicó su situación sería un cuadro de hipopotasemia.
Esta enfermedad se define como un trastorno en el equilibrio hidroelectrolítico del cuerpo, el cual se caracteriza por un descenso en los niveles del ion potasio (K) en el plasma. Esta patología genera confusión, malestar general, fatiga y dolor muscular, entre otros síntomas.

A participant from Dakar suffered hypokalemia and ended up in the hospital

The pilot entered the hospital Rawson de San Juan with numerous bumps and a general malaise caused by extreme heat. It is believed that competed in the category of motorcycles.




One participant of the Dakar 2015 San Juan runs Monday, finished internship at the Rawson Hospital.

Although not yet confirmed their nationality, it emerged that the athlete would participate in the motorcycle and was airlifted to the Great San Juan and then was taken by ambulance to hospital.

According to initial reports, the man has some not very serious blows, but most complicated their situation would be a picture of hypokalemia.

This disease is defined as a disorder in fluid and electrolyte balance in the body, which is characterized by a decrease in the levels of potassium ion (K) in the plasma. This condition causes confusion, malaise, fatigue and muscle pain, among other symptoms.



source: http://www.diariouno.com.ar/ovacion/Un-participante-del-Dakar-sufrio-hipopotasemia-y-termino-internado-20150105-0107.html

Wednesday, 3 December 2014

Genetic Mutation Overview

Hello All,
Several months ago I posted this and then removed it. I have decided to post it once again to demonstrate the need for clinical diagnosing and Whole Genome Sequencing (WES) (DNA/Genetic Testing) if possible...............Please visit this blog, have very important information :  
http://livingwithperiodicparalysis.blogspot.co.uk/

www.periodicparalysisnetwork.com 





HIPOPOTASEMIA: TRATAMIENTO, CAUSAS, SÍNTOMAS, DIAGNÓSTICO Y PREVENCIÓN

La hipopotasemia, la anomalía de los electrólitos encontrada con mayor frecuencia en medicina de familia, se suele deber a la administración de diuréticos de asa medular y del asa cortical (p. ej., furosemida e hidroclorotiacida). Se puede producir hipopotasemia plasmática, que refleja la pérdida de potasio desde todos los compartimentos de líquidos corporales (es decir, depleción del potasio corporal total), como consecuencia de las pérdidas excesivas de potasio a través de la orina, el tracto gastrointestinal y la piel. Las pérdidas de potasio a través del riñón (es decir, Uk > 25 mEq/l) que conducen a hipopotasemia corporal total pueden deberse a la administración de diuréticos, poliuria, nefropatías con pérdida de sodio, exceso primario de mineralocorticoi-des, vómitos e hipomagnesemia. Los diuréticos de asa medular y los del asa cortical, así como las nefropatías con pérdida de sodio producen la eliminación excesiva de potasio debida al flujo aumentado de ese elemento hacia el tú-bulo renal distal. Los vómitos originan pérdida de pequeñas cantidades de potasio con el jugo gástrico, pero las pérdidas de K+, inicialmente elevadas, se deben a depleción de cloro, reabsorción aumentada de Na+ en el túbulo distal, excreción urinaria de K+ y retención renal de HCO-. La hipopotasemia causada por déficit de cloro (p. ej., vómitos) o exceso primario o secundario de mineralocorticoides se suele asociar con alcalosis metabólica. La cetoacidosis diabética y la acidosis tubular renal cursan con aumento de las pérdidas urinarias de K+ y depleción del K+ corporal total, quizás enmascarada por un aumento de la [K+] inducido por la acidosis. La [K+] disminuye al tratar la acidosis.
Si la hipopotasemia cursa con Uk alta sin causas evidentes (p. ej., administración de diuréticos, vómitos o poliuria) se necesita medir la renina, sobre todo en pacientes con hipertensión. Si los niveles de renina son altos o normales, se deben tener en cuenta como causas posibles la administración continuada de diuréticos, la hipertensión renovascular, las nefropatías con pérdida de sodio y la enfermedad de Cushing. Si las cifras de renina son bajas, se debe medir el nivel de aldosterona. Las cifras altas de al-dosterona con hipopotasemia sugieren hiperaldosteronis-mo primario, mientras que las bajas indican una causa extrínseca de actividad mineralocorticoide excesiva (p. ej., ingesta de regaliz).  ..............................................................................................
La Enciclopedia Médica

Hipopotasemia causas y tratamiento

  • Causas
    • Pérdidas electrolíticas
    • Medicamentos
  • Carencia de aporte de potasio
  • Síntomas
    • Signos musculares
    • Signos digestivos
    • Manifestaciones renales
    • Parálisis muscular
    • Arritmia cardíaca
  • Tratamiento




continúen esta pagina :

Tuesday, 2 December 2014

Hypokalemic периодический паралич, тип 2

Характеристики заболевания. Hypokalemic периодический паралич (HOKPP) является состояние, при котором затронуты люди могут испытывать паралитические эпизоды с сопутствующей гипокалиемии (2,5 ммоль / л), а иногда и может развиваться с поздним началом проксимальная миопатия. Паралитические атаки характеризуются обратимым вялый паралич, как правило, приводит к парапарез или тетрапарез, но, как правило, жалея дыхательные мышцы и сердце. Острый паралитический кризисы обычно длятся по крайней мере, несколько часов, а иногда и дней. Некоторые люди имеют только один эпизод в жизни; Чаще всего, кризисы происходят постоянно: ежедневно, еженедельно, ежемесячно или реже. Основные пусковые факторы, богатых углеводами пищи и отдыха после тренировки; редко, сообщается холодового hypokalemic паралич.Интервал между кризисами может варьироваться и может быть продлен профилактического лечения с солями калия или ацетазоламидом.Возраст начала первого приступа колеблется от одного до 20 лет;Частота приступов является самым высоким в возрасте от 15 и 35, а затем уменьшается с возрастом.Переменная миопатия развивается по крайней мере, 25% заболевших людей и может привести к постепенному фиксированной мышечная слабость, которая проявляется при переменных возрастов, как непереносимость физических нагрузок преимущественно в нижних конечностях. Это может происходить независимо от паралитических симптомов и может быть единственным проявлением HOKPP. Люди с HOKPP находятся в группе повышенного риска для пре- и пост-анестезиологического слабости и может быть повышенному риску для злокачественной гипертермии - хотя и не так велика, риск, как у лиц с истинным аутосомно-доминантному злокачественной гипертермии восприимчивости (MHS).......



Продолжить на этой странице: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1338/

Hyperkalemic периодический паралич Тип 1

Характеристики заболевания. Hyperkalemic периодический паралич тип 1 (hyperPP1) характеризуется приступами вялого слабости конечностей (которые могут также включать слабость мышц глаз, горла, и туловища), (концентрация калия в сыворотке> 5 ммоль / л) гиперкалиемия или увеличение концентрация калия в сыворотке, по крайней мере, 1,5 ммоль / л во время приступа слабости и / или провоцировать / ухудшение нападения перорального приема калия, нормальной сыворотки калия и мышечной силы между приступами, начала в возрасте до 20 лет, а также отсутствие paramyotonia (мышцы жесткость усиливается от холода и упражнения). Атаки вялого мышечная слабость обычно начинаются в первой декаде жизни. Первоначально редко, нападения, то не увеличение частоты и тяжести с течением времени примерно до возраста 50 лет, после чего частота приступов значительно снижается. КАЛИЕВЫЕ пищи или отдых после упражнений может ускорить атаку.Холодной окружающей среде и эмоциональный стресс вызывает или ухудшает атак.Спонтанное нападение обычно начинается утром перед завтраком, длится в течение 15 минут до одного часа, а затем исчезает. Сердечная аритмия или дыхательная недостаточность, как правило, не происходит во время приступов. Между атак, hyperPP1, как правило, связаны со слабой миотонии (жесткости мышцы), чтобы не препятствовать произвольных движений. Многие пожилые лица, страдающие разработать хроническое прогрессирующее миопатия



Продолжить на этой странице: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1496/

Familial Periodic Paralysis

Familial Periodic Paralysis

Aka: Familial Periodic ParalysisHypokalemic Periodic Paralysis


 

  1. Serum Potassium
  2. Hypokalemia Approach
  3. Hypokalemia due to Renal Potassium Loss
  4. Hypokalemia due to Extrarenal Potassium Loss
  5. Hypokalemia due to Transcellular Potassium Shift
  6. Familial Periodic Paralysis
  7. Potassium Replacement
  8. Dietary Potassium


 See In this Website The Follow Information:  http://www.fpnotebook.com/renal/potassium/FmlPrdcPrlys.htm

FamillyPractice Notebook
Scott Moses, MD


Severe Hypokalemic Paralysis as a Manifestation of a Mitochondrial Disorder

Severe Hypokalemic Paralysis as a Manifestation of a Mitochondrial Disorder. Josef Finsterer and Stefan Lässer; Tohoku J. Exp. Med., 2013, 231, 9-12
Mitochondrial disorder (MtD) is usually a multisystem disease due to impaired mitochondrial energy production. Severe hypokalemia resulting in muscle weakness and rhabdomyolysis has not been reported as a phenotypic feature of Mitochondrial Disease. …Mitochondrial disorder (MtD) is most frequently due to impaired energy production by the respiratory chain or the oxidative phosphorylation. The biochemical defect may result from mutations in the mitochondrial DNA or the nuclear DNA. MtD may manifest as a syndromic or non-syndromic disorder, or as a mono-organ or multi-organ disease (Finsterer 2012). read article


Periodic Paralysis International